Fundu erfðabreytileika sem eykur líkur á fósturláti Oddur Ævar Gunnarsson skrifar 29. janúar 2024 11:51 Valgerður Steinþórsdóttir, vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsfólk þeirra á Íslandi og í Danmörku og Bandaríkjunum fundu erfðabreytileika sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis og eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga. Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Mest lesið Kosningavaktin: Íslendingar kjósa sér nýtt þing Innlent Kappræður gerðar upp: „Hann lenti upp á kant við nánast alla í stúdíóinu“ Innlent Kennaraverkfalli frestað Innlent Samtökin '78 kæra oddvita Lýðræðisflokksins Innlent „Ég sé eftir því að nokkru leyti“ Innlent Pútín hótar afdrifaríkum árásum á Kænugarð Erlent Þessi mættu best og verst í þinginu Innlent Sakborningur í Elko-málinu líka grunaður um heimilisofbeldi Innlent Svona gullhnullungar finnast hvergi lengur nema í Grænlandi Innlent Æfing lögreglu og fíkniefnamál ollu misskilningi Innlent Fleiri fréttir „Allt það sem mannlegur máttur ræður við er undir góðri stjórn“ „Stjórnmálamenn eru að gera sig að fíflum í beinni útsendingu“ Ísstífla hrannast upp í Ölfusá Önnin kláruð með eðlilegum hætti í MR Tæplega helmingi líst vel á Samfylkingu og Viðreisn í ríkisstjórn Kennaraverkföllum frestað og áhrif veðursins á kosningar Dynjandisheiði boðin út „á allra næstu dögum“ Miklar gleðifréttir og gott að fá nemendur og starfsfólk aftur í hús Samtökin '78 kæra oddvita Lýðræðisflokksins Svona verður kosningavaka Stöðvar 2 Næststærsta gosið hingað til Kennaraverkfalli frestað „Við setjum ekki líf og limi fólks í hættu til að flytja kjörgögn“ Tveir teknir með falin fíkniefni á leið til Ísafjarðar Kappræður gerðar upp: „Hann lenti upp á kant við nánast alla í stúdíóinu“ Engin kæra borist vegna upptakanna Svifryksmengun í borginni í dag og næstu daga Bein útsending: Fundur fólksins í Hörpu Óbreytt skólahald í Sunnulækjarskóla eftir helgi Ekkert D-vítamín í kæstum hákarli Fleiri gular viðvaranir á kjördag Slæm spá fjölgar þeim sem greitt hafa atkvæði Áframhaldandi gasmengun í Grindavík Margir greiða atkvæði utan kjörfundar fyrir austan Heilskimun Intuens enn til skoðunar hjá landlæknisembættinu Þyrla Landhelgisgæslunnar kölluð út vegna slyss í íshellaferð Æfing lögreglu og fíkniefnamál ollu misskilningi Þessi mættu best og verst í þinginu Sakborningur í Elko-málinu líka grunaður um heimilisofbeldi Um 173 milljónir króna á hvern fanga í nýju fangelsi á Stóra-Hrauni Sjá meira
Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga.
Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Mest lesið Kosningavaktin: Íslendingar kjósa sér nýtt þing Innlent Kappræður gerðar upp: „Hann lenti upp á kant við nánast alla í stúdíóinu“ Innlent Kennaraverkfalli frestað Innlent Samtökin '78 kæra oddvita Lýðræðisflokksins Innlent „Ég sé eftir því að nokkru leyti“ Innlent Pútín hótar afdrifaríkum árásum á Kænugarð Erlent Þessi mættu best og verst í þinginu Innlent Sakborningur í Elko-málinu líka grunaður um heimilisofbeldi Innlent Svona gullhnullungar finnast hvergi lengur nema í Grænlandi Innlent Æfing lögreglu og fíkniefnamál ollu misskilningi Innlent Fleiri fréttir „Allt það sem mannlegur máttur ræður við er undir góðri stjórn“ „Stjórnmálamenn eru að gera sig að fíflum í beinni útsendingu“ Ísstífla hrannast upp í Ölfusá Önnin kláruð með eðlilegum hætti í MR Tæplega helmingi líst vel á Samfylkingu og Viðreisn í ríkisstjórn Kennaraverkföllum frestað og áhrif veðursins á kosningar Dynjandisheiði boðin út „á allra næstu dögum“ Miklar gleðifréttir og gott að fá nemendur og starfsfólk aftur í hús Samtökin '78 kæra oddvita Lýðræðisflokksins Svona verður kosningavaka Stöðvar 2 Næststærsta gosið hingað til Kennaraverkfalli frestað „Við setjum ekki líf og limi fólks í hættu til að flytja kjörgögn“ Tveir teknir með falin fíkniefni á leið til Ísafjarðar Kappræður gerðar upp: „Hann lenti upp á kant við nánast alla í stúdíóinu“ Engin kæra borist vegna upptakanna Svifryksmengun í borginni í dag og næstu daga Bein útsending: Fundur fólksins í Hörpu Óbreytt skólahald í Sunnulækjarskóla eftir helgi Ekkert D-vítamín í kæstum hákarli Fleiri gular viðvaranir á kjördag Slæm spá fjölgar þeim sem greitt hafa atkvæði Áframhaldandi gasmengun í Grindavík Margir greiða atkvæði utan kjörfundar fyrir austan Heilskimun Intuens enn til skoðunar hjá landlæknisembættinu Þyrla Landhelgisgæslunnar kölluð út vegna slyss í íshellaferð Æfing lögreglu og fíkniefnamál ollu misskilningi Þessi mættu best og verst í þinginu Sakborningur í Elko-málinu líka grunaður um heimilisofbeldi Um 173 milljónir króna á hvern fanga í nýju fangelsi á Stóra-Hrauni Sjá meira